“不食人间烟火的天使”,如何好好活?

中国约有6000多名在治的苯丙酮尿症患者,他们终生依靠特制食物生存。能否坚持饮食治疗?企业是否愿意投入生存?政府能否为其负担?是他们面临的三大难题。

责任编辑:袁端端

河南郑州的新生儿筛查中心,有专门的PKU儿童特食仓库,这是PKU患儿们少数能吃的“安全食品”。(视觉中国/图)

中国约有6000多名在治的苯丙酮尿症患者,他们终生依靠特制食物生存。能否坚持饮食治疗?企业是否愿意投入生存?政府能否为其负担?是他们面临的三大难题。

他们的标签是PKU,也是“不食人间烟火的天使”。如果你以为他们是北京大学(Peking university)的学生,或是有特异功能的孩子,那就大错特错了。

30年前,上海新华医院小儿内分泌科主任医师顾学范常接诊这样的患儿——智力低下,头发泛黄,身上散发出明显的鼠尿味,肌肉不停地抽搐。一进诊室,连护士都一眼可辨:“这是苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)!”

这是一种先天性遗传代谢性罕见病,每1.5万个新生儿童中,有一个会受到其影响。一旦特食断供,苯丙氨酸就会在血液中储积,干扰大脑发育,让他们变得呆傻甚至死亡。目前,中国在治的PKU患者约有6000人。

“在7000多种罕见病中,PKU占有特殊的地位,因为它是可防可治的1%。”3月29日,在中国妇女发展基金会和达能纽迪希亚共同举办的“彩虹关爱计划”全国项目启动会上,顾学范说。

得益于国内新生儿疾病筛查覆盖率的提高,PKU的防治已经有了明显好转。婴儿出生后的72小时内,只需采集足跟血送至检测中心,一旦显示疾病标志物苯丙氨酸高于一定数值,即可确诊。

不同于其他疾病需要吃药打针开刀,绝大多数PKU患者依靠特殊的饮食治疗。“前端筛查已经覆盖到了96%的新生儿,但后端的饮食治疗跟得上吗?家长能否得到有效的饮食和心理指导?”顾学范的疑问,也道出了当下PKU患者和家庭的困境。

靠昂贵“特食”存活

奶油蛋糕

登录后获取更多权限

立即登录

网络编辑:吴悠

欢迎分享、点赞与留言。本作品的版权为南方周末或相关著作权人所有,任何第三方未经授权,不得转载,否则即为侵权。

{{ isview_popup.firstLine }}{{ isview_popup.highlight }}

{{ isview_popup.secondLine }}

{{ isview_popup.buttonText }}