“气泡女孩”的重生

德西尔瓦童年时患有一种奇怪的疾病,由于体内的免疫系统被严重破坏,只能生活在几乎与世隔绝的环境里,最终一种新的治疗方法拯救了她。

责任编辑:朱力远

32岁的德西尔瓦。

四岁小女孩阿善堤•德西尔瓦(Ashanthi DeSilva)是基因治疗历史上非常重要的人物。她两岁时经常莫名其妙地反复感染,怎么也治不好,不久被诊断患有一种罕见的遗传病——重症联合免疫缺陷症。

重症联合免疫缺陷症在20世纪80年代初才被首次报道。患者一般只有几岁大,因为体内的免疫系统被严重破坏,几乎丧失免疫保护功能,只能生活在几乎与世隔绝的环境里。有时候医生会给患者带上一个可呼吸的、透明塑料做成的球形头套,就像一个大气泡,以防止患者被环境中致病微生物攻击,所以这类患者也被称为“气泡男孩”或“气泡女孩”。尽管经常被迫待在密闭的环境里,但这些患者仍然不可避免会被感染,一般活不到成年。

科学家发现,这种重症联合免疫缺陷症可以分为多种类型,其中有一种类型是因为位于人类20号染色体上的一种腺苷脱氢酶基因发生突变,免疫细胞一旦缺乏腺苷脱氢酶,将无法正常分化,导致

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校对:星歌

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