罕见皮肤病患者的无憾(罕)人生:抚平被侵蚀的皮肤与希望被看见的勇气

银杏(化名)今年30岁,已经被身上大片发红发痒、皲裂、长着脓疱的皮肤折磨了10年。

病情严重时,她连着数天高烧不退,脓疱流出的脓液粘连着衣服,痛疼难忍。

几经误诊后,她从医生口中得知自己患的是一种罕见的皮肤病——泛发性脓疱型银屑病(GeneralizedPustularPsoriasis,简称GPP)。

9月22日,国内首部反映GPP患者生存现状的微电影——《无憾人生》正式上线。该微电影由公益组织蔻德罕见病中心、银屑病病友互助网联合出品,勃林格殷格翰中国提供支持。

影片真实反映GPP患者在疾病中困顿和挣扎后,依然坦然和乐观,鼓励着更多GPP患者勇敢地面对疾病,拥抱生活。

里的痛、皮肤的伤,让在崩溃和抑郁的边缘徘徊

影片中的银杏皮肤白皙,漂亮自信。10年前,她20岁,正读大学、有一段美好的校园恋爱,对未来充满了憧憬和期待。

无法预料的是,也正是20岁那年,银杏的皮肤开始大面积发红发痒、极度干燥、皲裂,出现充满脓液的脓疱,严重时,她持续高烧不退。

银杏最初的几次诊断,结果都不一样。几经误诊后,她才从医生口中得知自己患的是GPP。

GPP不同于寻常的斑块状银屑病,是一种罕见的系统性炎症性疾病,由于认知度低,其常被误诊。从临床表现看,两种疾病均可能出现皮肤大面积发红发痒、极度干燥、皲裂、呈鳞状,但GPP患者非肢端皮肤会大面积出现充满脓液的脓疱,伴有痛感,还可能伴发高热等全身症状。此外,由于GPP会反复发作或持续性发作,患者也可能因伴发肝肾功能损坏,继发感染、器官功能衰竭危及生命。12目前在中国,约10万人中有1~2人患病。3

10年来,银杏一直被GPP折磨。病情严重时,每走一步都会钻心的疼痛,皮肤上长出大片脓疱,为了遮蔽红肿脓疱,即使是夏天,她也会穿长袖长裤。有时,脓液流出来,粘连着衣服,她忍着痛把衣服一点一点撕扯下来。

与此同时,伴随而来的不解、嘲笑和远离,更让银杏怯懦。

患病后,她被迫与热恋的男友分手,因隐瞒疾病被公司辞退。“心里的痛、皮肤的伤,还有别人异样的目光,让我在崩溃和抑郁的边缘徘徊。”银杏很想告诉所有人,她的皮肤生病了,但这真的不传染。

焦虑抑郁,渴望正常生活

和银杏一样,晨光(化名)也是一位GPP患者。不同的是,他和GPP抗争已有15年之久。

也许因为有回避心理,患病至今,晨光仍无法顺畅地说出疾病的名称。这些年,渴望过上正常生活的他却一直被困在GPP的病痛中。他反复出现急性发烧,伴随关节疼痛、身体水肿。

因患GPP,他不敢参加女儿的家长会,不敢轻易地与家人拥抱、亲密接触。出门要戴上冰袖。因病情无法稳定,他反复住院、出院再住院,换了很多份工作,至今仍没有稳定的收入。很长一段时间里,他甚至认为自己是家庭和社会的负担。

生活的账单,压得他喘不过气,还一度陷入焦虑与抑郁中。据真实世界数据显示,GPP患者伴发抑郁或焦虑的比例高达32%。4

实际上,针对GPP确诊难、治疗难的现状,行业各界早已行动起来。

今年6月,中国首个针对GPP的人工智能辅助识别工具正式上线。该工具由中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会发起,行业各界共同开发,能为医生和患者提供GPP人工智能辅助识别及疾病风险自测评估。

值得一提的是,该工具还包含全国14个城市首批30家具有GPP规范诊疗能力的医院信息,患者在移动端就能轻松获取就诊医院推荐,从而及时接受专业和规范的疾病诊疗与管理。目前有求诊需求的患者可进入微信搜索“GPP风险评估”小程序,即可进入GPP人工智能辅助识别工具,

与此同时,针对GPP治疗的突破性疗法正不断被攻克。2022年9月,靶向白介素-36受体(IL-36R)人源化单克隆抗体被美国食品药品监督管理局批准上市,用于治疗GPP发作,填补了临床治疗空白。该药物也有望于今年在中国获批上市。

此外,涵盖健康保险、患者保障、患者组织倡导在内的一系列GPP医疗健康生态系统也在同步建设中。

蔻德罕见病中心创始人黄如方表示,“我们希望通过纪实的影像传播让更多人关注到GPP患者这一罕见群体,同时得到有关部门的重视,加速创新药物的引入,缓解患者所遭受的病痛折磨。蔻德罕见病中心也将持续为患者及家庭带来关爱和救助服务,汇聚更多社会资源和力量,让患者拥有更高质量的生活。”

1.KharawalaS,etal.Theclinical,humanistic,andeconomicburdenofgeneralizedpustularpsoriasis:astructuredreview.ExpRevClinImmunol.2020;16(3):239-252.

2.Bachelez,H.Pustularpsoriasis:thedawnofanewera.ActaDermVenereol.2020;100(3):adv000343

3.《我国泛发性脓疱型银屑病的患病率和疾病负担调查:一项基于全国2012-2016年城镇医疗保险数据的估算》,中华医学会第二十七次全国皮肤性病学学术年会,2021年6月

4.Corrona银屑病登记研究的皮肤科医生:在过去5年治疗过成年的GPP患者N=29)

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