【科学松鼠会】一个甲基引起的蝴蝶效应

虽然基因决定了我们生活的方方面面,但是,基因并不决定一切。否则怎么样解释拥有相同基因的同卵双胞胎却不能永远保持一致呢?这之间的奥妙就在于,除了人类庞大的基因组之外,还有一套凌驾于基因组之上的系统来调控基因的表达。这个系统在生物学上叫做表观遗传学。

欧洲的一首民谣说:

丢失一个钉子,坏了一只蹄铁;

坏了一只蹄铁,折了一匹战马;

折了一匹战马,伤了一位骑士;

伤了一位骑士,输了一场战斗;

输了一场战斗,亡了一个帝国。

看过《蝴蝶效应》这部电影的朋友再看这样一首民谣都会了解这样一个事实,千万不要丢掉一个钉子——当然,这是玩笑。但是,由于一个小小的变化而引起千差万别的后果还真不是做做电影效果。

生物学中蝴蝶效应的产生

不要说不可能,小小的一个变化确实可能造成致命的后果。人类基因组(Human genome)共有23对染色体,其中22对为常染色体,还有一对性染色体X染色体或Y染色体,含有约31.6亿个DNA碱基对,组成大约20000到25000个基因。研究人员推算,每代人每3000万个核苷酸中会产生1个突变,即每个人身上有约200个新产生的核苷酸突变(这项研究由英国韦尔科姆基金会桑格研究所、中国人民解放军总医院、深圳华大基因研究院等机构合作完成)。

科幻迷们这个时候就要开始幻想出各种史前巨蜥,异型和变种人的产生了。如果要真是这样,这个世界早就没有这么和谐了。实际上,绝大部分的突变都是沉默的,他们或许发生在非编码区(non-coding region),并不影响表达,要么发生的是同义突变,比如把“好像”这个词变成了“貌似”,反正没有什么看的出来的影响。

但是,确实是有丢了个钉子(单个碱基的突变),从而结束了一场战争(结束了一个人的生命)的事情发生。遗传学上最有名的单基因突变导致的病变之一就是镰刀形坏血病。这个突变发生在编码血红蛋白分子的基因上,一个CTT变成CAT,即其中一个碱基T变成A,使得一个血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基缬氨酸(vol)突变为了谷氨酸残基(Glu)。突变之后的血红蛋白呈镰刀型,失去大量输氧的功能,而非正常的圆盘形,病的名字就是由此而来。关键的问题在这里

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网络编辑:谢小跳

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