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最新发现:这个基因将他的老年痴呆推迟了几十年
科学家发现了目前世界上第二个天生不得阿尔茨海默病的人,并在患者体内找到了一种新的基因突变RELN-COLBOS,正是这一突变让他的老年痴呆症状延迟了几十年才出现。 -
空气污染如何促进肺癌发病
人体内随着年龄增长,会积累一些有致癌潜力的基因突变,如果具有相应突变的人恰好暴露在空气污染水平较高的环境中,就有更大的风险罹患癌症。 -
万例“试管婴儿之母”卢光琇:我们看到过痛苦,也见证过温情
我国能够真正做遗传咨询、基因诊断的医生还很少。很多遗传咨询还是依靠第三方的基因检测实验室,那些实验人员不是医生,不完全懂临床。对于什么样的基因突变会引起什么临床症状,他们只对着资料抄,而不接触病人。 像试管、培养皿、纯水机这些医疗耗材,还有很多依赖进口。如果能够国产化,不会有这么高的成本。让辅助生殖进入医保是一个系统工程,需要专家们好好衡量。我希望也可以有更多社会上的保险公司参与进来,不要光靠政府。 -
又见牛奶致癌说?不如像对待红肉那样对待牛奶
在距今约一万年前,欧亚西部驯化了奶牛,牛奶就这样突然来到了人类食谱中。当时的西欧亚人喝奶之后也会肚胀腹泻,在无数次大饥荒筛选淘汰后,西欧亚人才变得能终身消化乳糖。而东亚则驯化了鸡,通过鸡蛋来补充蛋白质。牛奶过去一直都不是东亚人餐桌上的常见食物,东亚也就一直没有筛选出这种基因突变。因此东亚传统上认为鲜奶性寒,伤肠胃引起腹泻,其实根源就在于乳糖不耐。 -
消除“啤酒肚”和“游泳圈”,潜在新靶点出现丨科创要闻
导读:AlphaFold预测出2.14亿个蛋白质结构,几乎涵盖地球上所有已做过基因组测序的生物体;穿戴设备与医学成像结合,邮票大小的超声贴片就能实现48小时的身体器官的超声波成像和检测;针对“啤酒肚”和“游泳圈”,研究人员发现了降低腹部脂肪的关键基因突变;科学家开发高通量筛选方法,揭示了癌细胞在吸收不同纳米颗粒时的生物学特征;一篇涉嫌学术不端的论文很可能误导了全球阿尔茨海默氏症(老年痴呆症)研究16年…… -
为什么有的人吸烟不得肺癌?
一项新的研究指出,不同的人对吸烟导致的肺癌易感性存在差异。一些人对吸烟诱发的基因突变有更强的适应性,能够抑制突变在体内的进一步累积。 (本文首发于2022年5月12日《南方周末》) -
白羽鸡是如何从另类成为主角的
因基因突变而造就的白羽鸡是羽毛华丽的鸡群中的另类,随着规模化养鸡业的兴起,原来作为配角的白羽鸡戏剧性地变成了主角。 (本文首发于2022年5月5日《南方周末》) -
口吃,毫秒级的神经缺陷
近年来一些研究发现,口吃主要与大脑中的神经回路异常和基因突变有关,这些新发现正在帮助科学家寻找治疗口吃的新方法。 (本文首发于2022年4月14日《南方周末》) -
国产三代“格列卫”:已破耐药题,何时入医保
耐药是时刻悬在慢粒白血病患者头上的命运巨石,谁也不知道何时、何故就会落下,一旦患者在经过一代、二代“格列卫”药物治疗均宣告失败,或检出T315I基因突变时,往往会陷入无药可医的境地,如不进行骨髓移植,很快就会进入疾病的加速期、急变期,甚至有生命危险。 近年来,随着药品专利到期、仿制药出现以及国家医保谈判等一系列变革,慢粒白血病患者一年只需支付约1500元费用即可。但在出现耐药、治疗失败后,换药服用二线药物达沙替尼和尼洛替尼等,则需要支付更高的费用,患者自费在2万-10万元不等。 “耐立克”的单盒价格约3万元,每个月需吃一盒,如果要患者完全自费支付药费,可能仍有不少家庭承担不起。2022年下半年,药企将积极推动“耐立克”参与国家医保谈判,目前也在探索创新支付路径。 -
最矮的基因突变找到了
美国科学家发现了迄今为止最重要的决定身高的遗传因素,FBN1基因的一个变体,该突变每多一个拷贝,人的平均高度就会降低2.2厘米。