检测术屡打擦边球 企业争食千亿蛋糕基因测序的灰色江湖

美国食品药品管理局对首个二代基因测序产品的批准花了11个月。即便获批，美国专家仍谨慎推荐临床使用基因测序，认为直接面对消费者的基因测序“弊多利少”。

在政府发出有序放开基因测序信号之前，这一严肃医疗行为就已悄然走上商业化道路。各家公司大打擦边球，基因检测项目五花八门，检测价格混乱，测序结果解读不一，甚至有信息泄露的风险，这些亟须行业规范来解决。

如果不是医生的建议，27岁的李若不会体验风靡当下的高科技检测技术——基因测序。

2014年5月，一次例行体检中，李若发现自己患乳腺疾病的风险较高。为进一步确定，医生建议做一次肿瘤易感基因测序。

基因测序，通过对被测者细胞中的DNA分子进行检测，既可诊断疾病，亦可以用于疾病风险的预测和评估使用某些药物的疗效和副反应。

一个熟知的例子是，2013年，美国著名影星安吉丽娜·朱莉根据基因测序结果选择手术切除双侧乳腺以降低患乳腺癌风险。在中国，更为大众熟知的应用是无创产前基因检测术（具体参见南方周末2013年4月12日《没有“准生证”的产前检测术》）。

“基因测序是疾病鉴定的金标准，而癌症的发生和抑癌基因、致癌基因等多种因素相关。”中山大学中山医学院遗传学与分子诊断副教授郭奕斌解释。

几乎没有犹豫，李若就接受了基因测序，她被抽了5毫升静脉血，放入最精妙的仪器解读。30亿个碱基对是她的遗传密码。如文字校对一样，测序仪器一个字一个字地检查是否有“拼写错误”。

但她不知道的是，自己所做的这项检测当时已经被政府叫停了。

2014年2月，国家食品药品监督管理总局（下称食药总局）、国家卫生和计划生育委员会（下称卫计委）一纸叫停了临床基因测序，原因是相关产品和技术并没有通过审批便在市场上流通开来。未经审批就做诊疗，算是非法行医，属于严重违法行为。

这并未浇灭人们对中国市场的热情。两个月后，世界最大的基因测序仪器制造商Illumina的掌门人杰伊·福莱特雷（Jay Flatley）先生就急匆匆跑来中国，并高调表示：“我十分看好中国基因测序市场。”

四个月后的2014年6月30日，食药总局批准了二代基因测序产品上市。其中，华大基因的两款测序仪和试剂盒通过审批。

“为什么包子给 张三而不给李四？”

从叫停到有限放开，中间仅仅相隔4个多月。相比之下，美国食品药品管理局（FDA）对首个二代基因测序产品的审批花了11个月。

“这是食药总局在规范市场。”中国科学院北京基因组研究所常务副主任任鲁风评价，但他也曾发表文章质疑审批速度过快，过程涉嫌违规。

争议焦点便是华大基因拿到审批的测序仪器和试剂产品都不是在国内生产的。我国规定凡进口设备必须通过原生产国审批，而这几款仪器和产品至今没有得到美国FDA审批