偷走女大学生吴花燕生命的,可能是这种“超级罕见病”

儿童早老综合征堪称“罕见病中的罕见病”。按每400万到800万新生儿中出现一例计算,全球只有约200-250名患儿。他们以常人数倍的速度衰老,通常在13岁左右死于心血管疾病或中风。

几十年过去了,目前依然没有治愈早老综合征的疗法,“在无药可治的情况下,大家都只能是尝试,哪怕让孩子多活一年,我们也是成功的”。

大部分早老综合征是常染色体隐性遗传,父母分别将所携带的致病基因同时遗传给一个孩子时,可导致该孩子发病。“隐性遗传模式下,当患儿已明确分子诊断时,父母可通过产前遗传学诊断避免再次生育患病儿童。”

责任编辑:马肃平

儿童早老综合征堪称“罕见病中的罕见病”。按每400万到800万新生儿中出现一例计算,全球只有约200-250名患儿。他们以常人数倍的速度衰老,通常在13岁左右死于心血管疾病或中风。

几十年过去了,目前依然没有治愈早老综合征的疗法,“在无药可治的情况下,大家都只能是尝试,哪怕让孩子多活一年,我们也是成功的”。

大部分早老综合征是常染色体隐性遗传,父母分别将所携带的致病基因同时遗传给一个孩子时,可导致该孩子发病。“隐性遗传模式下,当患儿已明确分子诊断时,父母可通过产前遗传学诊断避免再次生育患病儿童。”

1月13日,体重仅43斤的24岁女大学生吴花燕因病去世,此后儿慈会筹款百万只转款两万一事引发热议。 (央视新闻客户端截图/图)

2020年1月13日,贵州女大学生吴花燕在贵州医科大学附属医院抢救无效去世,年仅24岁。

这个身高只有1.35米,体重43斤的女孩,父母双亡。为了省钱给弟弟治病,她从不吃早饭,一天只能吃两块钱的米饭,曾有5年多的时间,她都靠着糟辣椒拌饭过活。

听闻吴花燕过世的消息,很多人的第一反应是,营养不良导致了其身体发育不良、疾病缠身。但据中国青年报《冰点周刊》1月15日报道,此前吴花燕被诊断出患有心源性水肿和肾源性水肿,心脏瓣膜也有损伤。医学检验部门检测了吴花燕的基因和染色体之后发现,这个年轻女孩的不幸或许和一种被称为“早老综合征”的罕见病有关。

全球每400万到800万新生儿中,可能有一例患上这种极为罕见的遗传疾病。他们以常人数倍的速度衰老,通常在13岁左右死于心血管疾病或中风。如同生命被摁下了加速键,当同龄人还在情窦初开的年纪,他们的生老病死,全部被压缩在这短短的五千天。

罕见病中的罕

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网络编辑:解树 校对:胡晓

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