预防出生缺陷日 父母究竟能给孩子怎样无“陷”的爱？
从宝宝呱呱坠地的那一刻起，就承载起全家殷切的希望，他/她能平安顺遂地从咿呀学语到蹒跚学步、从天真稚儿到追风少年、从漫步校园到成家立业……而这些美好憧憬，都建立在宝宝拥有健康体魄之上。健康的身体，是父母给予下一代最美好的祝福！
然而，命运的无常总在不经意间发生。中国作为人口大国，出生缺陷发生率约为5.6%，意味着每20个新生儿里就有超过1个孩子患有出生缺陷相关疾病。出生缺陷患儿的降临，如同折翼的天使，给一个家庭带来了沉重的考验。
正值9月12日“中国预防出生缺陷日”来临之际，一位来自广东的母亲，用她的真实经历告诉我们，当面对一个有缺陷的新生命时，她走过了怎样曲折的路，想告诉未来的准爸爸妈妈一些什么……
SMA公益科普片《守护宝贝 让爱无缺》
“我希望有一天我能够自己走路，我就一直想，我可以走路，这样我可能很快就可以走路……”仅仅6岁的乐乐，饱受脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的折磨，他不能跟其他小朋友一样，尽情地嬉笑打闹，只能依靠轮椅生活，令人心疼。
“我的精神无时无刻都在考虑着他……”乐乐的爸爸妈妈用无限的爱，付出比普通家庭更多的时间和精力照料乐乐，不厌其烦地配合医生的康复治疗。乐乐小小的身躯里绽放出极大的毅力，他虽然不能蹦蹦跳跳，却在绘画方面表现出过人的天赋，绘制出灿烂的生命奇迹。
SMA是一种导致肌无力和萎缩的运动神经元性疾病，运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉，是一种具有高致亡性、致残性的常染色体隐形遗传病。它是一种相对常见的“罕见病”，据美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心、香港中文大学深圳研究院共同发布《中国SMA患者生存现状报告白皮书（2020年）》 统计，SMA在新生儿发病率约为1/6000～1/10000，人群携带率为1/40～1/50，相当于每40-50人中就有1名SMA基因的携带者。
SMA基因遗传方式
SMA致病变异在人群中的携带率高，患者病情严重、花费大、预后差，生存和生活质量低下，造成家庭不堪重负。因此，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的SMA预防，既能提高出生人口素质，还能为患儿的身心健康提供有效的帮助和保障。
SMA三级预防指南明确：SMA筛查先行
2023年5月，由中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头国内多学科专家讨论并撰写的《脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南》（简称《指南》）正式发布，提出“SMA三级预防策略”：
一级预防：针对高危人群和一般人群进行扩展性携带者筛查（expanded carrier screening，ECS），并进行干预，避免SMA出生缺陷的发生；
二级预防：通过产前诊断减少SMA患者的出生；
三级预防：通过对新生儿/儿童期筛查，实现早期发现，早期诊断，早期干预。
“SMA三级预防策略”目标人群：
重点人群：
确诊为SMA患者的家庭成员；
SMN1致病变异携带者（SMA携带者）及其配偶；
生育过SMA患儿的夫妻；
有SMA临床表现的患者。
2、一般人群：未发生SMA临床事件的所有育龄人群。
《指南》指出，目前在国内一级预防的意识还非常薄弱，现行的常规婚检（非强制性）和产检中均不包括对SMA等常见遗传疾病的筛查。建议准爸妈们在孕前进行SMA筛查，可考虑SMA基因筛查、单基因遗传病携带者筛查等检测。备孕女性检查正常，后续可进行正常产检。若其为携带者，则配偶也要进行筛查，如配偶正常，后续可进行正常产检。如夫妻双方同为SMA携带者时，每次怀孕都有25%的概率会生下患儿，则孕妇应及时进行生育前遗传咨询及产前诊断。
相信随着社会大众、临床医生对 SMA 疾病的认知水平不断提升，更多区域将逐步把婚前、孕前、产前人群的SMA基因检测列入民生项目实施，SMA携带者筛查率必会逐步提升，有效降低SMA发生率，提高出生人口素质。
构建好“三道防线”预防出生缺陷
除了SMA以外，出生缺陷疾病还包括先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征等，目前已知的出生缺陷病种至少有8000-10000种。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。出生缺陷已成为我国严重的公共卫生问题，影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
如何预防出生缺陷悲剧的发生？世界卫生组织WHO倡议，构建好“三道防线”是关键：
一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。
二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。
为进一步加强出生缺陷防治健康教育，深入推进出生缺陷综合防治和健康中国建设，国家卫生健康委组织编写了《出生缺陷防治健康教育核心信息》20条，当中特别指出，地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查；孕妇首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查；孕中期应当接受超声产前筛查,及时发现严重胎儿结构畸形；孕期应当接受唐氏综合征产前筛查；新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查……
许多出生缺陷相关的疾病基本都可以通过基因检测实现早发现。基因检测能做到分析个体基因的情况，明确个体有无发生基因突变以及基因突变后引起的疾病风险高低，临床医生可以根据基因检测报告结合个体临床情况，及时了解致病性基因携带情况。对于高危夫妇可以在孕期进行针对该基因的产前诊断，从而预防患儿的出生。
预防出生缺陷，科学健康孕育，需要准父母们的重视和行动！只有做好三级预防，为新生命筑牢三道健康防线，才能有效预防出生缺陷，孕育健康生命！