无创基因筛查：上百家长哭诉失灵，华大基因紧急喊冤

诞生健康无缺陷的婴孩是每一位母亲最大的心愿。（东方ic/图）

整个市场规模达百亿级别的无创产期基因检测，因出现多个“假阴性”结果备受质疑。在近些年的快速扩张发展后，基因测序行业你争我夺打得火热，市场规则和监督机制却远未建立。

2018年7月13日，一篇名为《华大癌变》的文章在互联网上疯传，讲述湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲，质疑以华大基因为代表的无创产前基因检测出错，未能起到筛查作用，最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿，且不予理赔。

通过无创DNA检测，得出低危结果，却最终生下了唐氏儿的案例不止一起。南方周末记者调查发现，包括广东、上海、天津、苏州等多个省市，涉及深圳华大基因、北京安诺优达、苏州科诺等多家企业。

曾号称“只需孕妇的一滴血便可测出其胎儿有无出生缺陷之虞”的神奇孕检术失灵了么？

“失灵”的基因检测

放弃有流产风险的羊水穿刺，选择相信无创基因检测的那一天，现在成了丘琳娜等几十位病儿母亲们最后悔的时刻。

2016年，31岁的广东韶关人丘琳娜，怀上了二胎，初期孕检显示有唐氏综合征（又称“21-三体综合征”）高风险。

“进一步确诊只能做羊水穿刺或无创基因筛查。”她告诉南方周末记者。广东韶关南雄市人民医院的医生告诉她，去上一级的韶关市医院排队做羊水穿刺排队要一个月，还得再等一个月出结果，到时孩子太大也无法做决定了。于是她便选择了医生建议的，“抽血寄到北京，贵一点但十天就有结果，很可靠”的无创基因检测。

不少像丘琳娜一样的产妇，起初都认为无创产前检测和羊水穿刺检查的效果一样甚至更好。“交了2000块钱去抽血了，后来才知道不是在医院，是一家叫安诺优达的机构做检测。”

看到结果单上