最新发现：这个基因将他的老年痴呆推迟了几十年
科学家发现了目前世界上第二个天生不得阿尔茨海默病的人，并在患者体内找到了一种新的基因突变RELN-COLBOS，正是这一突变让他的老年痴呆症状延迟了几十年才出现。
责任编辑：朱力远
人类的大多数疾病都可以从基因上找到原因，从基因角度看，有的人患病是天生的，但有的人也因为基因的原因，天生就不会得某种病，或长时间延迟某种病的发生。
现在困扰全球很多老年人的一种疾病——阿尔茨海默病（又称老年性痴呆）就出现了这样的情况。目前，全球有5000万阿尔茨海默病患者，预计到2050年，全球会有1.5亿阿尔茨海默病患者。这一庞大的患者群给全社会和无数家庭带来极大负担。
虽然对阿尔茨海默病的病因探索还在黑暗中徘徊，不过一项新研究发现，有人天生就不容易患阿尔茨海默病，或者延迟患该病。这是一个极好的信号，不仅意味着可能会找到该病的病因，而且将为预防和治疗阿尔兹海默病提供线索。
目前公认的是，阿尔茨海默病有遗传性，其中的一种表现形式是常染色体显性遗传性阿尔茨海默病（ADAD）。不过，根据发病年龄来划分，阿尔茨海默病可分为早发性阿尔茨海默病（EOAD）和晚发性阿尔茨海默病（LOAD），前者一般在30-50岁之间发病，不晚于65岁，后者在65岁以后发病。早发性阿尔茨海默病具有家族遗传特征，通常与APP、PSEN1和PSEN2这三个基因突变有关。晚发性阿尔茨海默病患者中有40%-50%存在APOE4基因。
哥伦比亚安蒂奥基亚大学的洛佩拉（Francisco Lopera）博士多年来研究和追踪该国一个有6000人的容易患阿尔茨海默病的家族，并与美国哈佛大学、德国汉堡-埃彭多夫大学的研究团队合作，在2019年发现第一位
登录后获取更多权限
校对：星歌
欢迎分享、点赞与留言。本作品的版权为南方周末或相关著作权人所有，任何第三方未经授权，不得转载，否则即为侵权。