抗艾滋病基因起源的新认识

趋化因子受体5（CCR5）是白细胞表面的一种蛋白（也称为CCR5蛋白），也是艾滋病病毒（HIV）识别并入侵人体白细胞的重要帮手。但是，如果编码CCR5蛋白的基因（CCR5基因）发生突变，就不能编码这种蛋白，HIV也不能识别CCR5，无法入侵人体白细胞。

在自然的演化中，一些人的CCR5发生了突变，最典型的是被称为CCR5Δ32（CCR5delta32）等位基因纯合突变（CCR5delta32/delta32），表现为有特定序列的32个碱基对的缺失。拥有这种突变基因的人可让CCR5基因转录提前终止，无法产生CCR5蛋白，导致HIV-1无法识别CCR5并入侵人体白细胞。在自然的演化中，约1%的白种人携带这种两个等位基因的纯合突变，因而具备天然的抗御艾滋病的能力。

受到病毒攻击的DNA链。视觉中国|图

2025年5月5日，丹麦哥本哈根大学的一个研究团队在《细胞》杂志发表论文，追溯了CCR5Δ32突变基因产生的演化过程。

更精确的模型

在今天的不同种族人群中，CCR5Δ32有不同的拥有率。在北欧人群中，10%-16%的人拥有CCR5Δ32基因（仅一个等位基因），而在南欧和东南欧人群中，只有不到8%的人拥有。在欧洲以外地区，CCR5Δ32等位基因仅见于具有欧洲血统的极少数人群，而在非洲、东亚原住民中几乎不存在。

多年来研究人员认为，CCR5Δ32是人类适应环境和演化的结果。过去，有研究人员在距今4900年的俄罗斯南部草原颜那亚人（Yamnaya）的遗骸中发现了CCR5Δ32基因，以此认定是该突变基因的起源。还有研究人员认为，CCR5Δ32可追溯到新石器时代（公元前 5250-1690年）的