美国科学家基因编辑拯救一名患病婴儿
美国科学家对一名出生即被诊断患有罕见遗传病的婴儿进行体内基因编辑，成功减轻了该患儿的症状，并有望将它从死亡的边缘拯救回来。
责任编辑：朱力远
2025年5月15日，一个来自美国费城儿童医院、宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和加州大学伯克利分校等机构的研究团队在美国基因与细胞治疗学会上披露，他们利用碱基编辑技术对一名出生即被诊断患有罕见遗传病的婴儿进行体内基因编辑，成功减轻了该患儿的症状，有望将它从死亡的边缘拯救回来。这一针对患有遗传病的婴儿进行个性化基因编辑治疗的相关细节，也同时公布在了国际著名医学期刊《新英格兰医学杂志》上。
首个接受体内基因编辑治疗的婴儿。 （图片来源：费城儿童医院网站）
这名婴儿罹患一种名为氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症的极罕见遗传病。氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症的主要原因是对应的基因发生了点突变，即单个碱基由鸟嘌呤(G)突变成了腺嘌呤(A)，提前产生了终止密码子，导致肝细胞无法合成正常的氨基甲酰磷酸合成酶1。没有这种酶的帮助，肝脏无法完全分解其蛋白质代谢的副产物，引发氨在体内大量积聚，会对大脑和肝脏造成严重损害。这种遗传病的发生概率在每 130 万新生儿中仅约1人，极其罕见。一旦患有这种遗传病，一般会在出生后24-48小时内表现出严重的高氨血症，如果没能在婴儿早期进行肝脏移植，约有50%的患儿会夭折
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校对：吴依兰
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