罕见病患者纪录片《活在热爱里》进博展映 从 "活下来" 到 "活出热爱"，拥抱不受限的人生

“或许我不能战胜它，但是它不妨碍我一直往前走。路一直都会有。”

11月6日，第九届进博会上，罕见病患者纪录片《活在热爱里》上集在赛诺菲展台放映。片中，来自广州的黄健聪这样讲述自幼与疾病相伴的人生。

“罕见病患者”只是他的身份之一。1岁时确诊重型血友病的他，如今40岁，也是一名音乐人、公益人。这次，他作为纪录片的主人公来到进博会，分享自己的治疗与生活经历。

黄健聪在进博会现场

当天，天津市友爱罕见病关爱服务中心负责人、重型血友病A患者王立新也来到展台，与黄健聪一同讲述治疗与生活的变化，让更多病友看见从“活下来”走向“活出热爱”的可能。

被出血与针头规定的生活边界

黄健聪记得，小时候自己活泼好动，磕碰后身体反复出血，逐渐在脚踝和手肘留下损伤。到了高二下学期，因为缺少药物，他不得不辍学。离开校园成为他多年难以释怀的遗憾，此后很长一段时间，他仍经常梦到自己正在参加高考。

血友病是我国首批纳入罕见病目录的疾病之一，在中国的患病率约为每10万人中2.73—3.09人，目前国内登记患者数约4万余例。由于先天缺乏特定凝血因子，患者容易发生出血，反复的关节出血可造成关节损伤、畸形，甚至残疾。与黄健聪一样，一些患者在青少年时期便出现行动困难，求学与成长也受到影响。

离校后，对音乐的热爱让黄健聪重新找到了生活的重心。他开始学习唱歌，手肘受限、难以完成弹吉他的动作，就一点点练；教唱歌时身体条件不允许示范，就让学生录音、回听。音乐逐渐从情绪的寄托成为职业，也让他重新与外面的世界建立联系。

生活有了新的方向，出血与针头却仍划了一道隐形的边界。每次外出演出、拍摄或教学，他都需要提早一小时起床，准备药物、完成注射和止血；连日的工作，也意味着连日的注射。“加上平时平均三天左右要扎一针，我手上血管的针孔已经是密不透风了。”黄健聪说。2026年春节，他与家人从广州自驾前往云南。两周多，往返4000多公里，药物、针头、注射器、消毒棉棒、止血贴、扎带……每天，他都要逐一清点。

王立新对此深有体会。作为重型血友病A患者，他也曾因关节损伤在高中时申请休学。此后，治疗保障的改善、规范治疗与康复帮助他改善了行动能力，但频繁注射仍影响着生活安排。“在控制出血的同时减少注射次数，是许多病友共同的期待。”

让更多患者奔赴“不设限”的生活

在王立新日常接触的病友中，寻找药物、了解治疗进展、交流用药经验，都是常见话题。

去年进博会上，王立新了解到血友病治疗领域的新进展，他特地发了一条朋友圈，将这一消息分享给病友。一年间，王立新去年分享到朋友圈的相关治疗进展已有部分转化为临床可及的选择。

“研发创新带来希望，而让患者用得上、用得起、坚持用，还需要各方共同努力。”他说。

近年来，我国罕见病药品审评审批制度改革持续深化，推动临床急需的创新疗法更早进入中国，缩短患者的等待时间。与此同时，各地对多层次医疗保障的持续探索，也在为减轻治疗经济负担、支持长期用药创造条件。

北京大学人民医院主任医师郭杨表示：“审评审批的‘中国速度’，让优质创新药物得以快速落地临床，丰富了急危重症罕见病的救治手段。”他期待中国患者能够更早受益于国际先进的治疗成果，获得更多治疗机会。

新药加速到来的同时，多元支付和保障体系支撑、疾病教育与同伴支持仍需持续跟进。作为患者组织负责人，王立新希望携手更多力量，帮助病友坚持规范治疗，也为他们重新走进校园、投入工作积累信心。

黄健聪正以音乐的力量，让更多患者看见“不受限”的具体模样。作为广州荔湾区阳光血友病关爱中心创始人之一，他带领的合唱团走过社区舞台，也登上过央视音乐频道，“我希望让更多罕见病家长能知道我的故事，让他们对自己的孩子未来更有信心”他说。

“我们并不是要否认疾病的存在，而是不再让疾病成为定义人生边界的唯一标签。”黄健聪表示，“随着诊疗方案的进步、治疗负担减轻，我期待我们能少一些因疾病的被动取舍，多一些根据热爱的主动选择。”

注 薛峰,戴菁,陈丽霞,等. 中国血友病诊治报告2023[J]. 诊断学理论与实践,2023,22(02):89-115