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  • 偷走女大学生吴花燕生命的,可能是这种“超级罕见病”
    儿童早老综合征堪称“罕见病中的罕见病”。按每400万到800万新生儿中出现一例计算,全球只有约200-250名患儿。他们以常人数倍的速度衰老,通常在13岁左右死于心血管疾病或中风。 几十年过去了,目前依然没有治愈早老综合征的疗法,“在无药可治的情况下,大家都只能是尝试,哪怕让孩子多活一年,我们也是成功的”。 大部分早老综合征是常染色体隐性遗传,父母分别将所携带的致病基因同时遗传给一个孩子时,可导致该孩子发病。“隐性遗传模式下,当患儿已明确分子诊断时,父母可通过产前遗传学诊断避免再次生育患病儿童。”
    健言 2020-01-19 6评论
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