如果携带CCR5杂合基因突变的骨髓造血干细胞疗法最终被证明有效，艾滋病患者被治愈的概率就会大增。

在突变基因的位点引入整个健康基因（通常为几千个碱基对），无论其致病基因突变是什么，均可产生疗效，则是基因编辑的长期目标。

科学家发现了目前世界上第二个天生不得阿尔茨海默病的人，并在患者体内找到了一种新的基因突变RELN-COLBOS，正是这一突变让他的老年痴呆症状延迟了几十年才出现。

人体内随着年龄增长，会积累一些有致癌潜力的基因突变，如果具有相应突变的人恰好暴露在空气污染水平较高的环境中，就有更大的风险罹患癌症。

我国能够真正做遗传咨询、基因诊断的医生还很少。很多遗传咨询还是依靠第三方的基因检测实验室，那些实验人员不是医生，不完全懂临床。对于什么样的基因突变会引起什么临床症状，他们只对着资料抄，而不接触病人。 像试管、培养皿、纯水机这些医疗耗材，还有很多依赖进口。如果能够国产化，不会有这么高的成本。让辅助生殖进入医保是一个系统工程，需要专家们好好衡量。我希望也可以有更多社会上的保险公司参与进来，不要光靠政府。

在距今约一万年前，欧亚西部驯化了奶牛，牛奶就这样突然来到了人类食谱中。当时的西欧亚人喝奶之后也会肚胀腹泻，在无数次大饥荒筛选淘汰后，西欧亚人才变得能终身消化乳糖。而东亚则驯化了鸡，通过鸡蛋来补充蛋白质。牛奶过去一直都不是东亚人餐桌上的常见食物，东亚也就一直没有筛选出这种基因突变。因此东亚传统上认为鲜奶性寒，伤肠胃引起腹泻，其实根源就在于乳糖不耐。

导读：AlphaFold预测出2.14亿个蛋白质结构，几乎涵盖地球上所有已做过基因组测序的生物体；穿戴设备与医学成像结合，邮票大小的超声贴片就能实现48小时的身体器官的超声波成像和检测；针对“啤酒肚”和“游泳圈”，研究人员发现了降低腹部脂肪的关键基因突变；科学家开发高通量筛选方法，揭示了癌细胞在吸收不同纳米颗粒时的生物学特征；一篇涉嫌学术不端的论文很可能误导了全球阿尔茨海默氏症（老年痴呆症）研究16年……

一项新的研究指出，不同的人对吸烟导致的肺癌易感性存在差异。一些人对吸烟诱发的基因突变有更强的适应性，能够抑制突变在体内的进一步累积。 （本文首发于2022年5月12日《南方周末》）

近年来一些研究发现，口吃主要与大脑中的神经回路异常和基因突变有关，这些新发现正在帮助科学家寻找治疗口吃的新方法。 （本文首发于2022年4月14日《南方周末》）