罕见病药纳入医保后，并不意味着万事顺遂，酪氨酸血症家庭正面临断药危机。 海外首次断供预警发出约一年后，国内患者家庭才获知库存告急。

首版商保创新药目录有121个药品通过初审，最终纳入19种创新药，涉及肿瘤、罕见病、阿尔茨海默病等领域。 价格协商环节，医保部门着眼于体系优化和创新激励，商保机构聚焦于市场可行性和风险管控，药企看重放量预期。 入选药品获得“三除外”政策支持，但药品是否入院以及处方的流转支付问题，仍然受医院的运行和管理等因素制约。

“‘一老一小’问题关系到千家万户的幸福，是当前最现实、最紧迫、最突出的重要民生问题之一。”跨国药企已察觉到“一老一小”健康与照护的风向变化。 据罕见病信息网统计，超50款罕见病产品参展，涉及近30个适应证，大约有9款是国外有药国内无药获批，3款是全球尚未获批。

新增的这15种罕见病用药涉及16种罕见病，填补了10个病种的用药保障空白。据南方周末记者统计，本次医保目录调整后，两批罕见病目录收录的病种中，有90余种药品纳入到目录。 为了支持部分创新药“出海”，借鉴国际做法，按照企业自愿原则对部分药品进行了谈判价格保密，不主动公布药品实际价格。 “网红药”司美格鲁肽成功续约，出现在本次医保目录内，适应证为成人2型糖尿病，但减重适应证在中国未获批，因此在医保目录中并不涉及。

拔了呼吸机之后，这些智力正常、头脑清楚的孩子，即使求生欲望再强烈，都会要么慢慢无法呼吸而死，要么在镇静剂的作用下在睡梦中告别这个世界。 在美儿SMA患者组织成立的六年多里，邢焕萍和同事的心情就像过山车，每年都有新的突破也面临新的困难，“希望患者们每年都过个好年，都能听到阶段性的好消息”。 “我们是特别想把罕见病（用药）能够多拉进一些，尤其是那些疗效比较明确的，而且确切属于临床空白的那种。今年不错，价格降幅特别大，比全世界（其他区域价格）都低。” （本文首发于2022年1月13日《南方周末》）

70万/针的诺西那生钠注射液，以及达雷妥尤单抗注射液等年治疗费用超过100万元的“天价药”，经谈判全部降至30万元以下。“在未来的目录调整工作中，国家医保局仍然会继续坚决杜绝天价药进医保，守好老百姓保命钱。” 国产四大PD-1/PD-L1创新药企均有新适应症入围2021年谈判。“我们的一个底线是，新增适应症谈成的新价格，至少在市场扩增的基础上，降价幅度不会给企业造成损失。”北京大学全球健康发展研究院刘国恩教授对南方周末记者解释。 “我们是特别想把罕见病（用药）能够多拉进一些，尤其是那些疗效比较明确的，而且确切属于临床空白的那种。”国家医疗保障局基金监管司司长黄华波对南方周末记者说，“今年不错，价格降幅特别大，比全世界（其他区域价格）都低。”

目前世界上已知“罕见病”种类有七千多种，受影响人群超过3亿，仅5%有药可医，大部分治疗费用极其高昂，且治疗效果也很不理想 （本文首发于2021年9月9日《南方周末》）