全球首个体内碱基编辑治疗婴儿遗传病的病例在美获得成功。该疗法从基因诊断到应用，仅耗时6个月。研究人员下一步计划招募5名患儿进行试验性治疗。

美国科学家对一名出生即被诊断患有罕见遗传病的婴儿进行体内基因编辑，成功减轻了该患儿的症状，并有望将它从死亡的边缘拯救回来。

目前全球范围内还没有研发出针对麻风分枝杆菌感染的有效疫苗。麻风病传染源为未经治疗的麻风病患者，特别是多菌型患者，以家庭内部传播为主，但麻风病不是遗传病。 麻风病的潜伏期很长，感染后2-20年内都有可能出现症状，发病时间和临床表现也因人而异，新发患者早期发现存在困难。 我国新发麻风病例中流动人口病例（包括省际流动和省内流动的麻风病患者）比例越来越高，流动人口病例的管理成为最大的难题。

据美国儿童肿瘤基金会统计，全球神经纤维瘤患者约有250万人。这种看似陌生的疾病，也正困扰着不少中国患者。 神经纤维瘤不是开一刀或者吃个药就结束了，病人需要长期的治疗和呵护，才能减少疾病对其生活的困扰。

通过让机器深度学习代表216种遗传病症的1万7千多张人脸图片，AI技术能够对部分有独特面部特征的遗传病具有良好的识别能力。

亨廷顿舞蹈症是一种在欧美人群中发病率较高的神经退行性遗传病，因患者身体运动机能不受大脑控制，表现出手舞足蹈等症状而得名。

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的致死性遗传病，大多数患儿活不到20个月，但新的基因疗法却取得了令人振奋的临床结果。这一突破性进展也给其他神经缺陷疾病的治疗带来希望。

以减少遗传病风险为目的的基因编辑婴儿很有可能在不久的未来诞生，但是当人类要对自己进行升级改造，想让后代变得更聪明、更强壮、更长寿，培育出“超人”或者“人类Plus”，问题就会复杂得多。