罕见病组织负责人邢焕萍:我相信患者“每年都有新年礼物”丨我信

“这几年的成果,可能是我人生的一个巅峰,有时候觉得这辈子活得还挺值。”

(本文首发于2022年12月29日《南方周末》)

责任编辑:曹海东

邢焕萍 (农健/图)

202212月初,治疗SMA(脊髓性肌萎缩症)药物首进医保一周年之际,邢焕萍和同事做了一个初步统计:美儿SMA关爱中心(以下简称美儿)登记在库的2700余名罕见病SMA患者中,“至少有80%的人用上了药”。

邢焕萍欣慰地看到,患者病情都得到了不同程度的改善。“尤其是病程越短的患者效果越好,早期即用药的孩子,有的能自己坐起来,有的能自己站起来,有的能走个几米十几米的路了,还有一些成年患者可以在家做点兼职,生活得更有信心……这些场景都是SMA患者家庭梦寐以求的变化。”

SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,国内约有2万至3万患者,肌肉无力是最典型的症状。缺乏医学干预的情况下,大部分重症患儿连2岁生日都撑不到,因此SMA也被视为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

时间回到一年前,天价救命药——诺西那生钠注射液是SMA患者家庭不可承受之重,即便距上市初期近70万元/针已大幅降价,但当时国内治疗费用仍高达55万元/年(诺西那生钠

登录后获取更多权限

立即登录

网络编辑:刘小珊

欢迎分享、点赞与留言。本作品的版权为南方周末或相关著作权人所有,任何第三方未经授权,不得转载,否则即为侵权。

{{ isview_popup.firstLine }}{{ isview_popup.highlight }}

{{ isview_popup.secondLine }}

{{ isview_popup.buttonText }}