定制基因编辑疗法，这一次是治疗婴儿遗传病
全球首个体内碱基编辑治疗婴儿遗传病的病例在美获得成功。该疗法从基因诊断到应用，仅耗时6个月。研究人员下一步计划招募5名患儿进行试验性治疗。
责任编辑：朱力远
2024年8月，美国一名叫穆尔东（KJ Muldoon）的男婴出生两天后，父母发现他睡眠时间长，而且有呼吸困难、肌肉僵硬等现象。他们不敢大意，连忙带孩子去医院检查，结果发现，穆尔东体内氨含量严重超标。
经过详细的综合检查后，医生诊断，穆尔东患的是一种罕见的遗传病——氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，病因在于他携带了源自父母双方的基因突变，这种突变是一种隐性遗传。
氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症是由编码CPS1的基因（CPS1）发生突变引起的，突变只是在于一个碱基的变化，碱基鸟嘌呤替换了碱基腺嘌呤。这种情况称为基因的错义突变，而这会改变CPS1酶的氨基酸序列，导致相对应的酪氨酸改变为半胱氨酸，影响氨甲酰磷酸合成酶1的正常功能，结果导致尿素循环受损，最终引起高氨血症。
氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症是一种较罕见的尿素循环疾病，患者无法分解食物中的蛋白质。通常情况下，治疗氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症这种罕见遗传病主要包括常规的饮食控制、药物治疗，此外如果有合适的供体器官，也可以进行肝移植。在饮食方面，只能吃低蛋白食物，还要补充瓜氨酸和精氨酸，以及在血氨
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校对：吴依兰
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