库存告急，全球找药，罕见病家庭遭断药危机

2025年12月7日，又是一年一度的医保目录调整结果公布。这次新增10款罕见病治疗药物纳入基本医保目录，另有6款罕见病高价药纳入首版商保创新药目录，轰动了罕见病圈子。

李成安还清楚记得，前年的此时此刻，他有多激动。女儿患有罕见病酪氨酸血症I型，原来一瓶价格4488元的特效药被纳入医保，他第一时间转发消息到病友群，群里顿时“锣鼓喧天，鞭炮齐鸣”。

那时，李家都以为，孩子的药物治疗可以维持得更久一点。没想到，药品被纳入医保不到两年，因海外原料供应问题，2025年10月药企宣布停售该药，国内面临断供风险。

刚刚跨过“吃不起”的门槛，李成安女儿又一次站在“无药可用”的悬崖边缘。“想过有可能会断供，但没想到这一天会这么快到来。”李成安叹道。

对罕见病家庭来说，药物就像救命稻草，必须拼命抓住，却永远不在自己掌控之中。每一点小小的变动，都将脆弱和无助无限放大，本就如履薄冰的生活更加摇摇欲坠。

发病率1/12万-1/10万的罕见病

2023年4月，当李成安还沉浸在成为一名新手奶爸的喜悦和慌乱里，医院的通知如同一盆冷水当头浇下。

刚出生没多久的女儿，新生儿筛查结果异常，被医院召回复检。经过多次检查，孩子被诊断为酪氨酸血症，还是最严重的I型，“当时完全天塌了”。

酪氨酸血症由基因突变引起，代谢产物在体内堆积，会对肝脏产生持续毒性作用，加速肝硬化，甚至癌变。I型的发病率为1/12万-1/10万。急性型的I型患儿数周内可能发病并迅速恶化，未经治疗的话多在1岁内死亡。

2018年，国内公布的《第一批罕见病目录》收录了121个病种，酪氨酸血症就位列其中。

和很多罕见病家长一样，拿到孩子确诊诊断时，李成安第一次听说这个病。孩子所在的三甲医院在过去两年间只接诊过一名酪氨酸血症I型患儿，就是他的女儿。

36岁的刘阳在英国生活，他也有一个女儿，确诊酪氨酸血症I型时只有八个月大。当时孩子出现尿血，超声显示肝脏肿大，凝血功能差，甚至会突然流鼻血。

比一些罕见病家庭幸运的是，他们确诊的时候，这个病的特效药尼替西农已经上市。国家药监局数据显示，截至2025年12月17日，国内有2家企业获批上市尼替西农。

其中，由广州汉光药业（以下简称“汉光药业”）代理销售的尼替西农胶囊，有2mg、5mg和10mg三种规格，2023年年底纳入医保。以儿童常用的5mg为例，医保报销后，一瓶药大约自付1300元，小体重的患儿年治疗费用可控制在2万元左右。

根据国家医保局官网披露的药企申报材料，尼替西农是“全球唯一有效治疗酪氨酸血症Ⅰ型的药物”。

只要尽早服用尼替西农，配合低蛋白饮食，大多数孩子的代谢指标可以控制在接近正常的范围，生活相对稳定。

刘阳的女儿从懂事就明白，很多东西绝对不能吃——肉和海鲜等高蛋白