致命的希望：基因治疗女童死亡事件关键细节

眼下，国内多个罕见病AAV基因治疗研究项目，已暂缓开展临床试验。视觉中国图

2026年8月3日，正值暑期，以儿科著称的上海交通大学医学院附属新华医院人流如织。该院儿童罕见病门诊大厅，叫号屏上的号码不断滚动，候诊区已经坐满人，一些家长站在诊室门口等待，保安在人群中来回走动维持秩序。

新华医院最近成为舆论关注点，是因在这家长期接待全国各地儿童疑难病例的医院里，一场关于希望的前沿尝试，最终以受试儿童死亡收场。

据南方周末此前报道，2025年3月，来自上海的6岁女童Mei（以下称为小美）在新华医院接受了一项属于临床研究性质的基因治疗。治疗后三天，小美出现发热症状，并伴随严重肾功能损伤，最终在一周内因严重免疫反应去世。

小美去世近一年后，2026年2月，这项临床研究的实际牵头人、上海交通大学医学院松江研究院资深研究员仇子龙团队在《自然》杂志发表了一篇相关动物研究论文，但未提及这起人体上的基因编辑试验及死亡事件。此后，小美家属向上海交通大学医学院提交投诉，并向《自然》杂志申请撤回该论文。

这场围绕罕见病基因治疗的失败尝试，引发业内强烈关注。2026年7月26日，上海交通大学医学院发布情况说明称，医院已成立专项工作组，对事件进行全面调查。据南方周末记者了解，随后上海市卫健委也成立了对此事件的调查组。

7月31日，南方周末记者见到小美父母时，他们称目前仍在等待相关调查结果。8月2日，南方周末记者再次联系仇子龙，对方回复称：“请等待官方调查报告。”此前，南方周末记者致电上海交大医学院，无人接听。

事件发酵后，2026年7月29日，《自然》杂志在仇子龙团队论文的页面标记了“Editor’s  Note（编辑关注）”，提醒读者“有关本文及所呈现数据的问题已引起关注。一旦调查完成，并给予各方充分机会全面回应，将根据情况采取进一步的编辑措施”。

第一次见面：“基因治疗需尽可能早期开展”

时至今日，小美父母仍难以接受女儿离世带来的变化。他们搬离了有女儿遗物的旧公寓，与一些最亲密的朋友也断了联系，“我们现在也不知道该怎么办”。

回忆起三年多以前让小美接受基因编辑治疗的决定，小美父母告诉南方周末记者，当时他们一家人面对的是随着孩子年龄增大病情可能加重的压力，以及一个可能扭转孩子命运的希望。

2023年3月，小美在上海一家儿科医院确诊了斯奈德斯·布洛克-坎波综合征（SNIBCPS综合征）。目前已知全球有236人与小美一样患有这一罕见病。他们往往语言、认知和运动发育落后，头部大于常人，并伴有智力障碍。

此后，父母抱着“尽可能寻找机会”的想法，联系过国内外数家医疗机构，包括美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院等，进行了临床药物治疗与康复训练，但这些尝试要么未获对方回复，要么效果不特别显著。

4个月后，小美父母在一个罕见病微信群中偶然知道了仇子龙，后续通过邮件主动联系上对方。在第一次线下见面中，小美父母听到仇子龙向他们介绍针对罕见病的AAV（腺相关病毒）基因治疗技术。

根据南方周末记者获得的这次谈话录音，仇子龙称，几年前（指2023年前），国内大医院是不敢做这类基因治疗的，最近一两年不一样了，基因治疗在国内与国外都有显著的进步，“现在我觉得到了一个节点了”。

仇子龙于2026年1月出版的科普书籍《孤独症启示录》中自述，其自2006年在美国从事博士后研究起，便一直专注于MECP2基因与雷特综合征的相关研究。雷特综合征与小美患有的斯奈德斯·布洛克-坎波综合征过去都被认为是属于孤独症谱系的疾病。在写作这本书的时候，仇子龙正在对两名雷特综合征患儿进行AAV基因治疗。在书的“后记”中，他用“顺利开展”“成功”来描述这次临床试验。

综合多篇文献及公开资料，AAV载体是目前基因治疗领域较常使用的一类递送工具。其经过基因工程改造后，去除了病毒自身复制所需的部分基因，仅保留能够充当“运输工具”的病毒衣壳，进入人体后，AAV能够携带治疗基因进入目标细胞，帮助细胞产生相应蛋白质，以期改善疾病表现。

彼时，小美4岁2个月。其母亲向仇子龙介绍，在孩子3岁之前，她们没看出来有什么异常，后来小美表现出来的是肌张力比较低，关节较为松弛，整个人看起来偏瘦，“目前心里还是挺着急的，孩子的状况不太好”。

小美父亲向仇子龙称：“我们也是抱着很大的决心（治疗），因为我们也就这一个小孩，家里也希望竭尽全力帮助小朋友……时间越晚，（治疗）效果应该也会越不好。对于我们而言，对于小孩有百分之一的希望，我们也尽全部努力，我们还是希望能够尽快一点。”

仇子龙在《孤独症启示录》一书中也写到，基因治疗需尽可能早期开展。他还举例，对雷特综合征患儿而言，或许在1—2岁确诊后立即进行治疗，才能获得最佳效果。

仇子龙向他们介绍，AAV基因治疗技术已发展多年，国内外技术很成熟，安全性方面的问题基本已经得到解决。至于有效性，他称自己不能提前保证，需要经历多个阶段验证，包括设计和制备基因治疗载体，在小鼠、猴子等动物中开展临床前研究，最终再进入人体临床试验。

根据这次谈话录音文件，小美父母曾就AAV的免疫反应和脱靶风险请教仇子龙。仇子龙向对方介绍了AAV注射的方式——鞘内注射，“这种方式不会进入血液循环，免疫原性比直接进入血液要小很多。进入血液，抗体马上就来了，但使用鞘内，只会有一部分进入到我们的血液系统”。仇子龙解释，过去失败案例的主要原因，与病毒载体直接进入血液有关，容易引发强烈免疫反应；而小美采用的是鞘内注射方式，进入血液的比例较低，风险小很多。

“三甲医院会将患者安全放在第一位，医院有能力控制，不会去做危险的事情。”在录音文件中，对于小美父母担忧的安全性，仇子龙称，“医院批准临床试验的前提和标准，也是目前（治疗）没有替代办法，看患者的意愿，以及足够安全。”

在第一次见面时，仇子龙还询