试药还是试命？罕见病治疗的生死赌局

听到Mei死亡的消息，田青简直不敢相信，她逐一检视推文IP，一度认为“是间谍来破坏中国罕见病的治疗推进”。

2026年7月23日，学术期刊《Science》与科研诚信监测机构Retraction Watch联合发布了名为《致命反应（A Fatal Reaction）》的调查报道，披露了一名6岁女孩Mei，在上海交通大学医学院附属新华医院（下文简称“新华医院”）接受基因治疗后死亡。

事后，医院伦理委员会认定，Mei的死亡与治疗相关，而事实上主导治疗的仇子龙——上海交通大学医学院松江研究院资深研究员，以及治疗采用的科研路径——研究者发起的临床研究（investigator-initiated trial，简称IIT），被舆论推上了风口浪尖。

田青的孩子患有因SCN2A基因变异导致的罕见病，其所属的亚型，患者表现出智力障碍，并伴有孤独症谱系障碍（俗称自闭症）的症状。如今，6岁的孩子无法说话、不会吃饭、大小便不能自理。

自出生42天发现异常后，孩子便开启了康复训练，如今每天要上四节课，每周上六天，涵盖语言、运动、精细操作、社交等内容，田青全程陪同。六年来，花费了一百多万元，但收效寥寥。

面对致病性基因变异引发的疾病，单独处理并发症往往治标不治本，田青和许多患儿家属都对目前尚处实验阶段的基因治疗寄予厚望。与Mei的父母一样，田青和其他患儿家属联系了科研团队，尝试通过IIT的形式推动基因治疗，目前筹资已过百万元。团队成员曾告诉田青，治疗在小鼠阶段实验的效果不错。

但自2026年5月1日国务院令第818号《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》（俗称“818号令”）实施后，科研人员多次告诉她医院内部审批收紧，团队忙于补交材料，试验仍未推进到下一阶段。

希望正在退散，田青感到沮丧，她担心临床研究放缓会使孩子错过发育的最佳时期。“你体会不到这种灰暗，”田青说，“感觉生活在一摊淤泥里，（疾病）像一只大手始终拉着你，脱不了身。

由于新规出台与Mei的离世，原本被许多罕见病患者视为希望的IIT正在产生变数，之后它会走向何方，关乎许多人的命运。

上海交通大学医学院附属新华医院（图：视觉中国）

何处可医

当拉罗尼酶浓溶液进入身体后，张笑有一种“松绑”的感觉。不到半个小时，肌肉和软组织的紧绷感减退，呼吸变得通透舒畅。但这种轻快仅仅持续了26周，而后临床研究结束，如果自费用药，张笑每周的开销将接近8万元。

早在幼儿园时，她就发现自己与别人不同：难以下蹲，手臂不能自由屈伸，洗手、穿衣服、系鞋带都成了难题。4岁那年，她在北京协和医院确诊了黏多糖贮积症Ⅰ型，一种基因变异导致的常染色体隐性遗传疾病。无法代谢的黏多糖常年贮积，导致骨骼、肌肉、神经系统进行性损伤。随着病情进展，她的视力受损，呼吸困难，一旦气温超过25度，呼吸道就会“很粘很紧很痒”。

此后的25年里，张笑无药可用，直到2022年，她参与了拉罗尼酶浓溶液（商品名“艾而赞”）的四期临床研究。这是唯一有效的酶替代治疗药物，2003年在美国获批上市，17年后进入中国。

据2026《中国罕见病行业趋势观察报告》，中国人群中已知的罕见病超4000种，患者规模约有2000万。

但目前被纳入中国《罕见病目录》的疾病仅有207种。除了发病率低、危害性大，被收录者还要满足“有明确诊断方法”和“有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项”这两项要求。

这意味着多数罕见病仍旧没有特效药品，甚至罕有学者研究，即便是已有药物，高昂的价格成了压倒患者的稻草。

为推进治疗，张笑一方面写公开信、接受媒体采访，呼吁将拉罗尼酶浓溶液列入国家医保药品目录，希望天价药能普惠罕见病患者；另一方面，她将目光投向了IIT——它由医疗机构研究者基于临床问题发起，不以药品、医疗器械注册上市为目的。

西南某三甲医院曾邀请张笑参与IIT，