多起临床试验风波后，罕见病基因治疗如何走向未来

2026年9月4日，国家医保局副局长李滔在国新办新闻发布会上表示，“十五五”期间，将继续动态调整基本医保药品目录，把更多符合条件的肿瘤、慢性病、罕见病、儿童疾病等重点领域创新药纳入医保报销。

几乎与北京的讨论并行，另一场会议在广州召开。9月4日，第十五届中国罕见病高峰论坛开幕式之前，名为“基因治疗：从科学突破到临床治愈”的分论坛人头攒动，来自眼科、儿科神经、血液科等领域的研究者和临床医生加入了这场讨论。

2026年，三起由研究者发起的基因治疗临床研究（IIT）受试者死亡事件被接连披露，其中2名受试者为儿童。原本更多存在于科研论文、药企管线和少数罕见病家庭中的“基因治疗”，更广泛地进入了公众视野。

主题发言结束，听众并没有散去。一些罕见病患者家属和媒体记者围在几位专家身边继续追问临床试验、长期随访和监管等方面的问题。

9月14日，国家卫生健康委等多部委发布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，要求推进基因检测在罕见病诊疗中的规范应用，持续提升罕见病规范诊断率，保障医疗质量和患者安全。

从疗效突破到安全风波，罕见病基因治疗走了多远，未来前景如何？

有些罕见病，基因治疗几乎能治愈？

在罕见病治疗领域，基因治疗并不是一个时髦的新词，已经有一些疾病因此有了明显突破，比如脊髓性肌萎缩症（SMA）。

四川大学华西医院研究员杨阳解释，大约八成罕见病由基因缺陷导致，而且相当一部分在儿童时期发病，“针对这些疾病，目前能够有效治疗的方法非常少”。

所谓基因治疗，简单来说，是直接针对疾病背后的基因问题进行干预：可以补入一个能够正常发挥作用的基因，可以抑制异常基因的表达，也可以直接修改发生错误的基因。

但新的基因不会自己找到患病的细胞，需要“运输工具”将治疗所需遗传物质送入目标细胞。

在杨阳看来，找到致病基因后，“怎么将基因安全地递送到患者体内”，是决定基因治疗能否成功的关键之一。

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