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从谈判桌到摄影展，让罕见病患者有尊严地生活
医保谈判不靠情感，靠的是数据和规则。“我们不会一味强调‘病人很可怜’，我们要谈的是，你这个药带来的健康获益值多少钱。” “所到之处我就像一朵云彩，每到一个地方都有人好奇地打量我，而我需要停止内耗，与这个状态共存。” -
两会代表聚焦罕见病：AI能看见“万分之一”的痛
以肌营养不良症为例，有些新生儿期患儿血清肌酸激酶会升高10到20倍。AI能识别这个异常指标，向接诊医生发出风险预警，提醒关注新生儿发育情况，必要时转诊做基因检测、肌电图等检查。 医院每年诊治患者产生的数据——症状、化验、用药方案、疗效、预后——通过AI标准化处理，可以变成宝贵的真实世界数据。研发团队分析这些数据，发现靶点，开发新药。临床试验结果再反馈回AI系统，形成良性循环。 -
药品管理法实施条例大修，市场独占期与数据保护制度落地
符合条件的儿童用药品可享不超过2年的独占期，罕见病药品则可享不超过7年的独占期。 境外取得的研究数据，符合要求的可以用于我国药品注册，推动全球创新药物在我国早日上市。 新《条例》在法规层面确认了突破性治疗药物、附条件批准、优先审评审批和特别审批四条加快上市通道。 -
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蔡磊AI发声：用视线继续“生死时速”
作为京东集团前副总裁，蔡磊更广为人知的身份，是一位全身瘫痪的渐冻症患者、患者组织“渐愈互助之家”创始人。 疾病的残忍剥夺，只给他留下了一双可以转动的眼睛，但蔡磊仍未屈服：在争分夺秒的工作与思考中，跑出了前所未有的“生死时速”。 -
锐康迪退出中国，罕见病药的“价值困境”何解？
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库存告急，全球找药，罕见病家庭遭断药危机
罕见病药纳入医保后，并不意味着万事顺遂，酪氨酸血症家庭正面临断药危机。 海外首次断供预警发出约一年后，国内患者家庭才获知库存告急。 -
19款高价药入选，首版商保创新药目录如何落地？
首版商保创新药目录有121个药品通过初审，最终纳入19种创新药，涉及肿瘤、罕见病、阿尔茨海默病等领域。 价格协商环节，医保部门着眼于体系优化和创新激励，商保机构聚焦于市场可行性和风险管控，药企看重放量预期。 入选药品获得“三除外”政策支持，但药品是否入院以及处方的流转支付问题，仍然受医院的运行和管理等因素制约。 -
那个无故尖叫抽搐骂粗口的人，其实有一种罕见病
已经被发现一百多年的罕见病妥瑞氏症，至今没有明确的病因，也没有对应的药物或治疗方法，它是不是一种生理疾病甚至都有争议。妥瑞氏症死不了人，但足以让一个人在社会上寸步难行：患者会忍不住尖叫、抽搐，满嘴粗言秽语。与其说患者在跟病魔斗争，不如说患者在跟人们对一种罕见病的少见多怪斗争 （本文首发于南方人物周刊） -
美国科学家基因编辑拯救一名患病婴儿
美国科学家对一名出生即被诊断患有罕见遗传病的婴儿进行体内基因编辑，成功减轻了该患儿的症状，并有望将它从死亡的边缘拯救回来。 -
全国政协委员蔡威：让罕见病患者都能吃上国产特医食品
国内能买到的针对罕见病患者的特医食品种类少之又少，很多患者只能通过代购海淘，渠道不稳定、质量没保障，还常常“断粮”。 我希望每年都有1-3个罕见病特医食品注册获批，我的理想是在我有生之年，所有要吃特医食品的罕见病患者都能吃上国内生产的质优价平特医食品。