国内能买到的针对罕见病患者的特医食品种类少之又少，很多患者只能通过代购海淘，渠道不稳定、质量没保障，还常常“断粮”。 我希望每年都有1-3个罕见病特医食品注册获批，我的理想是在我有生之年，所有要吃特医食品的罕见病患者都能吃上国内生产的质优价平特医食品。

中国罕见病联盟对20804名确诊罕见病患者的调查结果显示，中国罕见病患者平均经历4.26年才得以确诊，42%患者经历过误诊，且确诊地点集中在北上广等大城市。 2022年6月，北京将新生儿遗传代谢性疾病筛查病种由原来的3种扩增至12种，均属罕见病，已纳入国家卫健委发布的罕见病目录。 如果在一级、二级预防中没能把疾病“扼杀在初起状态”，到了三级预防能及时发现问题，仍有可能避免一些孩子免于致残甚至死亡的悲剧。

“我们无时不在期盼着关注着，期盼着新药研发，期盼着进口药物上市……但罕见病不意味着彻头彻尾的灾难，所以不要向我们投以可怜或同情的目光；罕见病不意味着个人品行的好坏，所以不要排斥我们；罕见病患者不是只能被动接受帮助的人，我们有权且有能力过自己想要的人生。”

判决重申了最高法院《武汉纪要》对于麻醉药品、精神药品的认定规则，即麻精药品具有双重属性，应当结合流向、用途来判断。 在本案第一次开庭之后，国家就出台了相关药品的临时进口工作方案，加快了仿制药的审批，唤起了社会的关注并迅速解决了罕见癫痫脑病患者的用药问题。“个案推动了制度变革。”

政府也希望学界可以讨论出来一个共识，到底什么是罕见病，有依据可参照，罕见病患者的社会帮助等政策问题才可以一步步去落实和解决。 大部分罕见病治疗费用并不是天价，背后涉及超说明书用药的问题。有的药品被发现在某种罕见病上面也有使用价值，临床用途可扩大，价格也不贵，但医生不敢超说明书开处方，医保也不能给超说明书用药的患者报销；另一方面，企业要想修订药品说明书，需要花费大量时间精力，程序很复杂。 我们国家人口基数大，罕见病病种多，患者数量多，换个角度想这是相当好的病例资源，这在全世界其他国家都很少见，但是我们什么时候能拥有自主知识产权的罕见病创新药或者全新的诊疗技术？

罕见遗传病患者的生育故事，充满常人难以想象的身心折磨，却也让人看到技术和伦理共同进步的前景 本文首发于南方人物周刊