两会代表聚焦罕见病：AI能看见“万分之一”的痛
以肌营养不良症为例，有些新生儿期患儿血清肌酸激酶会升高10到20倍。AI能识别这个异常指标，向接诊医生发出风险预警，提醒关注新生儿发育情况，必要时转诊做基因检测、肌电图等检查。
医院每年诊治患者产生的数据——症状、化验、用药方案、疗效、预后——通过AI标准化处理，可以变成宝贵的真实世界数据。研发团队分析这些数据，发现靶点，开发新药。临床试验结果再反馈回AI系统，形成良性循环。
责任编辑：崔慧莹
2025年2月在北京，国内首个AI儿科医生“上岗”与专家共同完成疑难病例会诊。视觉中国/图
全国两会期间，有许多代表、委员试图回答：如何让2000万罕见病患者真正“被看见”？
10岁男孩持续一个月手抖、皮肤发黄、浑身无力。家人以为是缺钙，补了钙片，没用。
一次偶然，家长用AI产品求助。几秒钟后，系统弹出一条警示：需警惕肝豆状核变性——一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病。AI还给出了具体建议：去儿科或小儿神经内科就诊，做铜蓝蛋白检查。
医院确诊了。这个“万分之一”的孩子，没有在误诊的迷宫里兜兜转转太多年。
“罕见病大多藏得很深，症状也不典型，传统诊疗全靠医生经验和跨学科会诊。”全国人大代表、科大讯飞董事长刘庆峰说，“而AI能挖出那些看似没关系的症状之间的关联。”
这是2026年全国两会期间，刘庆峰带去北京的七份建议之一。他呼吁设立“AI+罕见病”国家专项，在全国范围内开展应用试点。
与此同时，全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬在全国两会期间建议加快制定罕见病防治法；全国人大代表、浙江华海药业股份有限公司总裁陈保华建议，设立国家级专项
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校对：吴依兰
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